Da li znate šta je trombofilija, kako se otkriva i kako se leči?
Trombofilija je poremećaj koagulacije krvi koji povećava rizik od nastanka krvnih ugrušaka (tromba) u krvnim sudovima i može biti nasledna ili stečena.
Stanje je često je asimptomatsko, sve dok se ne razviju ozbiljne komplikacije.
Trombofilija može biti nasledna – uključuje mutacije gena i prenosi se kroz generacije i stečena – kao posledica bolesti ili načina života.
Dijagnoza se postavlja laboratorijskim testovima koji ispituju funkcionalnost koagulacionog sistema, a lečenje se sastoji od preventivnih mera i antikoagulantne terapije kako bi se smanjio rizik od tromboze.
Šta je trombofilija
Trombofilija je stanje u kojem postoji abnormalna sklonost ka formiranju krvnih ugrušaka, odnosno trombova, i može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija jer krvni ugrušci mogu blokirati protok krvi kroz vene ili arterije, uzrokujući različite kliničke probleme.
Najčešći problemi povezani s trombofilijom su duboka venska tromboza (DVT), gde se ugrušci formiraju u dubokim venama nogu, i plućna embolija, koja nastaje kada se deo ugrušaka otkine i dospe do pluća.
Uzroci trombofilije mogu biti različiti, uključujući genetske faktore, ali i spoljni uticaji poput dugotrajnog ležanja, operativnih zahvata ili upotrebe određenih lekova.
Osobe sa trombofilijom mogu imati veći rizik od razvoja komplikacija tokom trudnoće, pri dugotrajnim putovanjima ili ako imaju istoriju prethodnih trombotičnih događaja.
Simptomi trombofilije često nisu očigledni sve dok ne dođe do formiranja tromba.
Zato je, zbog potencijalno ozbiljnih komplikacija, važno rano prepoznati i adekvatno lečiti trombofiliju.
Nasledna i stečena trombofilija
Trombofilija se deli na naslednu i stečenu, u zavisnosti od uzroka.
Nasledna trombofilija je rezultat genetskih mutacija koje utiču na proteine odgovorne za zgrušavanje krvi. Najčešće mutacije uključuju faktor V Leiden i protrombin G20210A mutaciju. Genetske promene povećavaju rizik od formiranja krvnih ugrušaka jer remete normalan balans koagulacionih faktora.
Stečena trombofilija, s druge strane, razvija se tokom života kao posledica različitih medicinskih stanja ili faktora. Antifosfolipidni sindrom je primer autoimunog poremećaja koji uzrokuje stvaranje antitela koja povećavaju rizik od tromboze. Ostali uzroci uključuju produženu imobilizaciju, trudnoću, upotrebu oralnih kontraceptiva ili hormonske terapije, kao i određene bolesti poput raka ili hronične upale.
Oba oblika trombofilije zahtevaju pažljivo praćenje i odgovarajuće lečenje kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih komplikacija. Rano otkrivanje postojanja i vrste trombofilije pomaže u prilagođavanju terapije i preventivnih mera, što je ključno za smanjenje rizika od tromboze.
Da li spadate u rizičnu grupu?
Određene osobe imaju veći rizik od razvoja trombofilije, a prepoznavanje tih faktora rizika može pomoći u pravovremenom otkrivanju i prevenciji komplikacija.
Ako imate bliske srodnike (roditelje, braću, sestre) koji su imali ili imaju dijagnostikovanu trombofiliju ili iznenadne probleme uzrokovane trombom, posebno u mlađoj dobi, mogli biste biti u rizičnoj grupi za naslednu trombofiliju. Nasledne mutacije mogu se otkriti genetskim testiranjem.
Žene koje koriste oralna kontraceptivna sredstva ili hormonsku terapiju takođe su pod većim rizikom, jer hormoni mogu povećati sklonost ka formiranju ugrušaka.
Trudnoća je još jedan rizičan period zbog promena u koagulacionom sistemu koje favorizuju zgrušavanje krvi.
Stečeni faktori rizika uključuju dugotrajnu imobilizaciju, poput produženog ležanja u krevetu nakon operacije ili dugih putovanja avionom ili automobilom.
Osobe sa određenim bolestima, kao što su rak, antifosfolipidni sindrom ili hronična upalna stanja (npr. lupus), takođe imaju povećan rizik od trombofilije.
Stil života može značajno uticati na razvoj bolesti.
Pušenje je jedan od glavnih faktora rizika jer oštećuje krvne sudove i povećava sklonost ka zgrušavanju krvi.
Sedeći način života, bez redovne fizičke aktivnosti, može dovesti do stagnacije krvi u venama, posebno u nogama, povećavajući rizik od tromboze.
Održavanje zdrave telesne težine, redovna fizička aktivnost i izbegavanje dugotrajnog sedenja ili ležanja mogu smanjiti rizik. Hidratacija je takođe važna, jer dehidratacija povećava viskoznost krvi i sklonost ka stvaranju ugrušaka.
Preduzimanjem preventivnih mera, osobe mogu značajno smanjiti rizik od trombofilije i njenih komplikacija.
Kada bi trebalo raditi analize?
Analize za trombofiliju treba uraditi u određenim situacijama kako bi se preduzele odgovarajuće preventivne mere ili lečenje.
Ako imate simptome kao što su oticanje, bol i crvenilo u nogama, posebno u jednoj nozi, ili iznenadno otežano disanje i bol u grudima, važno je odmah se javiti lekaru. Ovi simptomi mogu ukazivati na duboku vensku trombozu (DVT) ili plućnu emboliju – ozbiljna stanja koja zahtevaju hitnu medicinsku pomoć.
Pored toga, osobe sa porodičnom istorijom trombotičnih događaja, posebno u mlađoj dobi, trebalo bi razmotriti testiranje.
Žene koje planiraju trudnoću ili su već trudne, kao i one koje koriste oralne kontraceptive ili hormonsku terapiju, takođe su u riziku i ne bi bilo loše da se konsultuju sa lekarom o mogućnosti testiranja na trombofiliju.
Savremena laboratorija za sve vrste testova može pružiti detaljne analize koagulacionog sistema, uključujući testove na faktor V Leiden, protrombin mutaciju i druge relevantne markere.
Ako ste imali zdravstvene tegobe koje mogu ukazivati na postojanje tromba, a javljale su se naizgled bez jasnog uzroka ili neobične komplikacije u trudnoći, poput ponovljenih spontanih pobačaja, lekar može preporučiti testiranje na trombofiliju.
Redovni pregledi i testiranja, kada su indicirani, ključni su za održavanje zdravlja i blagovremeno otkrivanje potencijalnih problema sa koagulacijom krvi.
Kako se leči trombofilja
Lečenje trombofilije zavisi od vrste i težine stanja, kao i od prisutnosti bilo kakvih simptoma ili komplikacija.
Osnovni cilj lečenja je sprečavanje formiranja novih krvnih ugrušaka i smanjenje rizika od ishoda koji mogu neretko biti i opasni po život.
Glavna terapija za trombofiliju uključuje upotrebu antikoagulantnih lekova, poznatih kao „lekovi za razređivanje krvi“.
Kod osoba sa naslednom trombofilijom, lečenje može biti dugoročno, posebno ako su već imali neke simptome ili komplikacije sa stanjima tromboze.
U slučajevima visokog rizika, kao što su operativni zahvati kontinuirani nezdrav način života ili produžena imobilizacija, može biti potrebna profilaktička primena antikoagulansa.
Pored farmakološke terapije, važan deo lečenja je i promena životnog stila.
Preporučuje se redovna fizička aktivnost, održavanje zdrave telesne težine, prestanak pušenja, i adekvatna hidratacija.
U nekim slučajevima, nošenje kompresivnih čarapa može pomoći u prevenciji duboke venske tromboze.
Redovno praćenje kod specijaliste hematologa ili vaskularnog lekara je ključno za prilagođavanje terapije i praćenje eventualnih komplikacija.
Edukacija pacijenata o simptomima i preventivnim merama takođe igra važnu ulogu u uspešnoj borbi protiv trombofilije, prevenciji i lečenju.