Pacijenti zanemaruju problem sa holesterolom – nema simptoma

Ako je alkalna fosfataza povišena, što je češće, onda je u pitanju druga grupa bolesti, najznačajniji je rahitis, koji se dijagnostikuje i leči na drugi način. Ako se više puta ponovi niža vrednost alkalne fosfataze dete onda treba da se uputi na dalje ispitivanje, objasnila je Đurđević Milošević.

Dodala je i da se lečenje vrši enzimskim tipom leka, koji se dobija potkožno i da traje ceo život jer je genetski deficit za ceo život i time se poboljšava proces mineralizacije kosti.

Naglasila je da je problem nekada toliko težak da se uvidi odmah na rođenju kada dete ima težak deformitet ili ne može da diše što ukazuje na nedostatak alkalne fosfataze dok je kod velike dece cilj lečenja da se spreči  razvoj fibroze, ciroze, jetre i atrasklerotične promene u daljem uzrastu.

Vera Zdravković, iz dečije klinike Tiršova istakla je značaj niskog rasta kod dece, koji takođe ukazuje na probleme i da je važno obratiti pažnju i na nisku vrednost alkalne fosfotaze.

Kada neko nije gojazan, a ima povišen cholesterol i LDL, to je onda u stvari više znak za uzbunu nego ako je gojazan. Imamo tu sreću kod dece da su oni metabolički zdrave gojazne osobe i da malo naše dece zapravo ima poremećaj koragulacije i poremećaj lipidnog statusa dok su umereno gojazni, rekla je Zdravkovićeva.

Predsednica upravnog odbora Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije Olivera Jovović navela je da je naročito značajan skrining koji podrazumeva primenu nekog pregleda ili testa kod osoba bez simptoma u cilju što ranijeg otkrivanja određene bolesti. 

Prvo moramo da rešimo problem samog iznosa koji se izdvaja za lečenje retkih bolesti, jer negde kada je skrining u pitanju tu definitivno zaostajemo u odnosu na druge evropske zemlje, zaključila je Jovovićeva.